苯丙酮尿症（PKU）是由基因突变引起的代谢性疾病。这种疾病以前很难诊断，但是在过去的40多年中，PKU测试一直是美国新生儿筛查过程的一部分。如果不是立即，持续和适当的特定饮食治疗，苯丙酮尿症可能会导致严重的精神残疾，心脏问题，癫痫发作以及其他身体，皮肤和神经问题。。那么什么是苯丙酮尿症，是什么原因？为了让大家对苯丙酮尿症有详细的了解，小编整理了苯丙酮尿症PKU症状表现、遗传方式、喂养、诊断与治疗方法等知识，仅参考学习。

什么是苯丙酮尿症，是什么原因？

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可防止人体分解几乎所有蛋白质中的一种氨基酸：苯丙氨酸（Phe）。受影响的基因PAH编码苯丙氨酸羟化酶，该酶将肝脏中的苯丙氨酸转化为酪氨酸（另一个氨基酸）。当这种转化不发生时，苯丙氨酸在血液中积聚并引起问题，特别是在大脑中。

苯丙酮尿症（PKU）遗传方式

当母亲和父亲的异常或突变的PAH基因传递给婴儿时，就会发生这种情况。每个人都有这个基因的两个副本，每个父母一个。两个突变或缺失的PAH基因导致PKU。这可能意味着以下四件事之一：

父母双方都携带1个突变基因拷贝（但没有这种疾病）

一个父母患有这种疾病，另一个是突变基因的携带者

父母双方都患有这种疾病，或者

一个亲本是突变基因的携带者，另一个异常基因是通过另一个卵子或精子的基因的突变或缺失而产生的。

苯丙酮尿症（PKU）还有其他一些通用名称：

鼠尿症

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

PAH缺乏

PKU在婴儿中有多常见？

在美国，每10000至15000名新生儿中就有1名受到影响。这被认为是一种相对罕见的疾病。

如果您和您的伴侣的家人有PKU病史，您可能希望考虑进行遗传咨询，以进一步了解您怀孕该病儿童的机会。

通常，如果父母双方都是突变基因的携带者（每个都有一个突变拷贝），那么每次怀孕中只有25%有患完整疾病的风险。这也意味着每次怀孕的50%可能会导致一个孩子，他也是突变基因的携带者。

苯丙酮尿症的症状是什么？

通常，在新生儿筛查中会发现患有PKU的新生儿，并立即开始治疗，则新生儿智力正常，脑电图异常也可得到恢复。如果没有在新生儿筛查中发现它，尽管极不可能，但到通过症状检测到时，脑损伤通常是不可逆转的。

如果出生后不久未被诊断并接受PKU饮食，则可能会发现以下症状：

嗜睡（虚弱）

不良的喂养习惯

呕吐

易怒

皮疹有水疱/皮疹（湿疹样）

霉味（“老鼠般”）的体味

如果不坚持PKU饮食，以下是最常见的神经系统症状：

癫痫发作

痉挛性肌肉运动

高渗性（紧张的肌肉）

腱反射增加

脑电图异常

身体残疾（罕见）

苯丙酮尿症如何造成脑损伤或精神残疾？

如果不治疗或调节不良，血液中高水平的苯丙氨酸会积聚在大脑中。这些升高的Phe水平导致围绕大脑神经纤维的称为髓磷脂的脂肪绝缘层的破坏。没有髓磷脂，神经不能正确发射或交流，导致智力低下。

如何诊断PKU？

PKU是通过在美国以及许多其他发达国家的医院进行的常规新生儿筛查来诊断的。孩子出生后立即进行测试，包括从婴儿的脚跟上取血滴。这样，医护人员和孩子的父母可以提供适当的治疗以防止脑损伤。

有什么样的治疗方法？

苯丙酮尿症可用的治疗包括一系列饮食限制。这包括限制蛋白质的摄入；但是，必须谨慎行事，以防止智力低下以及神经和皮肤病学问题。以下是应避免的常见高蛋白/高苯丙氨酸食品：

乳制品（牛奶，奶酪，酸奶等）

鸡蛋

坚果，豆类和豆类

大豆和豌豆

家禽，牛肉和猪肉

鱼和贝类

啤酒（以后的生活）

人造甜味剂阿斯巴甜

在美国，法律要求，如果食物含有阿斯巴甜（例如饮食苏打），则必须包含标签：

苯丙酮尿症：含有苯丙氨酸。

由于PKU饮食不允许大量蛋白质，患有PKU的人可能缺乏必需的营养素。这就是为什么与您的医生和/或营养师交谈以确保您或您的孩子获得所有必要营养素的重要性。

KUVAN是FDA批准在PKU治疗后使用的独特配方。Kuvan是辅因子（BH4）的合成形式，其与PAH酶连接以将苯丙氨酸转化为酪氨酸。对于许多PKU患者，Kuvan可以帮助降低体内苯丙氨酸的含量。它是一种每日口服片剂或粉剂，可以混合到饮料中。

开发Kuvan的同一家公司于2016年开始进行III期临床试验，称为Pegvaliase或PEG-PAL.PEG-PAL是一种每日一次的注射剂，已被证明可显着降低体内苯丙氨酸的含量，甚至降至正常水平。然而，III期试验没有显示出精神集中或能力的任何改善。在与FDA进一步会谈后，它可能会发布使用。

PKU有治疗方法吗？

由于PKU是一种遗传性疾病，因此无法治愈。PAH基因的两个副本的突变存在于受影响人身体的每个细胞中。如上所述，有一些治疗可以控制体内苯丙氨酸的循环量并将其降至安全水平。保持特定的低Phe（低蛋白）饮食也可能是非常有效的治疗方法。

如上所述，有可用的治疗方法，例如保持特定的低Phe（低蛋白）饮食。还有一些药物可以控制体内苯丙氨酸的循环量并将其降低到安全水平（上面的例子是Kuvan和PEG-PAL）。

还有其他与苯丙酮尿症有关的情况吗？

有一些条件也会导致血液中苯丙氨酸过量。与PKU最密切相关的疾病称为四氢生物蝶呤缺乏症苯丙氨酸血症或四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症。患有这种疾病的人可能具有完全健康的PAH基因，而是在编码BH4的基因中发生突变，BH4是一种与苯丙氨酸羟化酶结合以帮助将苯丙氨酸转化为酪氨酸的辅酶。它对其他酶也有活性，并且与高Phe水平一起可导致低神经递质水平。这可能会导致类似于PKU所见的神经系统问题。

这种情况也很少见，需要立即治疗以防止长期的神经和运动问题。

PKU的母亲：

我有苯丙酮尿症，我想生一个婴儿/我已经怀孕了。我的宝宝有什么风险吗？

如果妇女未接受PKU治疗/不遵循PKU饮食和/或服用降低Phe的药物，则风险最大。如果妇女不接受治疗，她可能会在怀孕中出现问题，如自发性流产增加或胎儿生长迟缓。此外，未经治疗的苯丙酮尿症孕妇更可能患有小头畸形，先天性心脏病和面部异常的儿童。在母体苯丙氨酸水平较高时，与这些问题的关联性更大。

需要记住的重要一点是，在较高的母体苯丙氨酸水平下，与这些问题的关联更为重要。因此，如果您患有PKU并且正在接受治疗并且控制血清Phe水平，则您生下患有上述问题的婴儿的机会要低得多。如果您有疑虑，请花时间与您的医生谈论您怀孕前要采取的步骤，或者您现在可能需要关注的事项，即您怀孕了。

医生建议，如果患有PKU的女性想要怀孕并且目前没有服用PKU限制饮食或减少苯丙氨酸的药物，那么她在怀孕前就开始这些治疗方案。

如果我有一个患有PKU的孩子，他或她可以母乳喂养吗？

由于母乳含有大量的蛋白质，因此含有苯丙氨酸，因此不-母乳喂养您的孩子并不安全。在这种情况下，母乳喂养的风险大于好处。医生会开出适当的配方和药物，以便您的宝宝能够保持安全的苯丙氨酸水平。

如果我有苯丙酮尿症，这是否意味着我的宝宝也会呢？

这完全取决于父亲。如果您作为母亲拥有经典的PKU（PAH基因的两个严重突变的拷贝），那么您将这些突变的拷贝之一传递给您的婴儿，使其成为携带者。如果父亲没有它，也不是突变基因拷贝的携带者，那么你的婴儿几乎没有机会拥有典型的PKU（“几乎没有”是指精子在那个基因中发生随机突变的可能性极小）。如果父亲是突变的PAH基因的携带者，那么您的婴儿有50%的机会拥有PKU，而婴儿只有50%的机会成为携带者。

如果您有PKU并且您知道您的伴侣是携带者，您可能需要在尝试怀孕之前与遗传咨询师交谈。

使用以下来源的信息编译：

1国家罕见疾病组织（NORD）：苯丙酮尿症。

2美国国家医学图书馆：遗传学家庭参考：苯丙酮尿症。

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