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女性怀孕产检一次没落下,为何无法避免孩子先天性基因缺陷

前不久,“史上最贵药一支1448万元”的新闻上了热搜。一位爱孩子却无力救孩子的父亲,在网上发出“卖身”帖,愿意用夫妻两人余生的劳动力和所有财产换取一支价值1448万元的天价药,救治一天天在衰落的孩子。


女性怀孕产检一次没落下,为何无法避免孩子先天性基因缺陷


看到这样的新闻,真的令人心碎!同样身为父母,我们可以切身体会到那种可望而不可即的悲凉。当孩子被诊断为先天性基因缺陷,父母的内心是绝望的,只能牺牲自己的工作和时间,尽可能多陪伴孩子。当得知有治愈这种基因缺陷的特效药,父母是充满希望的,孩子终于有救了,却又马上被药的价格重新逼入绝望之地。


虽然孩子的父母挂出了卖身帖,但能够买得起的又有多少人?1448万元对于绝大多数家庭来说,都是一笔天文数字,就算变卖房产、砸锅卖铁也凑不够。只能寄希望于社会众筹的力量,有更多的人能献出自己的一份力,聚沙成塔,帮助果果小朋友重获新生。


女性怀孕产检一次没落下,为何无法避免孩子先天性基因缺陷


但感慨的同时,我们更应该思考,为什么产检一次没有落下,却无法避免孩子先天性基因缺陷?事实上,产检只能筛查出大部分的常规缺陷,并不能筛查所有的缺陷。有些比较个别的基因缺陷,比如果果小朋友遇到的先天性基因缺陷(罕见病脊髓性肌萎缩(SMA))就需要基因检测才能查出。


通常来说,常规的排畸产检一共有3次,具体如下:


1、NT检查:通过B超检测胎儿颈部透明带厚度,作为胎儿早期的唐氏综合征的评估,如果NT不在正常范围,则唐氏儿的几率相对大。NT的正常值一般是<2.5mm,不能>3mm。如果>2.5mm,就要警惕是否有染色体异常、胎儿心脏异常等风险。


2、唐氏筛查:唐氏筛查是个抽血检测,主要通过抽取孕妇的静脉血,测定其中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的血清值。再结合孕妇孕周、体重、年龄等数据进行分析,推测宝宝是否有患唐氏综合征的风险。若唐筛值出来之后提示高危或者临界风险,医生一般会建议进行进一步检查,比如无创DNA检测或者羊水穿刺检查。


3、大排畸检查:排畸检查和系统B超其实是一个意思,这是排查的时间比较重要。一般在怀孕22周到24周之间,会有一次详细的B超检查,也就是大排畸检查,通关查看胎儿的各个结构和器官,以排除胎儿畸形的风险。大排畸的检查由于项目较多,一般需要20-30分钟左右。如果孩子不配合,还需要多次进行检查。


女性怀孕产检一次没落下,为何无法避免孩子先天性基因缺陷


在这三次检查中,如果检查结果均比较理想,那一般不会再做进一步的检查。反之,则会进行基因检测,比如无创DNA检测或者羊水穿刺检查,通过检测胎儿的染色体来查看是否有异常。但根据临床统计,需要做进一步检查的孕妈往往有惊无险,而很多畸形,恰恰就发生在这没有进一步检查的群体中。比如很多唐氏儿,孕期做唐氏筛查往往都提示低风险。


也因此,不少专家学者也呼吁取消唐氏筛查,直接进行无创DNA检测。同样是抽取静脉血,检查直接一步到位可以更好地规避风险,也省得来回折腾。但由于无创DNA检测的费用相对较高,一般在2000块左右,所以目前用无创DNA替代唐氏筛查的做法,仍没有广泛采用。选择做哪一种检测,还是孕妈自己决定。


建议孕妈们在经济允许的条件下,还是尽量做一次基因检测,特别是高龄产妇。同时,预防胎儿畸形,孕妈在备孕期间就要开始准备,备孕期间服用叶酸到怀孕三个月,能够有效预防胎儿神经管发育畸形。在怀孕期间和备孕期间应该远离辐射,远离有毒、有害的物质,注意养成良好的饮食和生活习惯,保持心情舒畅,不要有太大的心理压力。


来源:母婴和育儿

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